家庭基因检测导致对结果的误解．

像AncestryDNA和23andMe这样的家庭基因测试比以往任何时候都更受欢迎，2017年的销售额超过了9900万美元。但是，公共卫生学院的一名澳门威尼斯人注册网站研究人员领导的一项新澳门威尼斯人注册网站研究强调了广泛使用个人基因解释工具的潜在负面影响。

这项澳门威尼斯人注册网站研究发表在《转化行为医学》杂志上，是第一个澳门威尼斯人注册网站研究消费者就原始DNA解释结果与医疗服务提供者联系时可能出现的挑战的澳门威尼斯人注册网站研究。

“人们经常进入直接面向消费者（DTC）的市场是为了娱乐目的，比如了解他们的祖先，”主要作者、社区健康科学副教授凯瑟琳·王说。“然而，我们开始看到的是，这些人随后遇到了第三方解释服务，他们开始更多地了解祖先检测公司提供的‘原始’DNA。

“我们对从这些新服务中获得意想不到的疾病风险信息的下游影响特别感兴趣，这些信息随后导致消费者寻求遗传咨询师的咨询，”王说。

随着2000年祖先基因检测和2007年健康风险检测的引入，公众获得了绕过传统遗传服务提供者和直接从商业公司获取遗传信息的选择。此后，一些专家对DTC检测服务的营销和临床有效性提出了担忧，特别是由于第三方基因解释服务不受美国食品和药物管理局的监管。

澳门威尼斯人注册网站研究人员调查了85名遗传咨询师；超过一半（53%）的人表示，在使用第三方原始DNA解释服务后，患者曾与他们联系。

参与者报告了在处理这些患者时遇到的一些挑战，包括他们过分强调DTC测试结果的有效性，以及他们对咨询师随后提供的信息的抵制。咨询师称，患者对自己现有的知识和对结果含义的理解都过于自信，当咨询师与患者的期望背道而驰时，这就带来了挑战。

作者写道：“我们的澳门威尼斯人注册网站研究结果表明，对各种DTC报告中传达的遗传信息的误解相对普遍，并且对遗传咨询师传达的信息的接受程度和患者的情绪反应都有潜在的不利影响。”

作者认为，这项澳门威尼斯人注册网站研究的结果突出了对公众获取原始DNA数据缺乏监督的担忧，并呼吁对第三方DTC服务进行更多监督。

他们写道：“澳门威尼斯人注册网站研究结果可以为在这种情况下支持患者和医疗保健专业人员的努力提供信息，以确保对口译服务质量的适当监测，并最大限度地有效翻译基于基因组的人口健康知识。”

王说：“考虑到个人基因组检测现在正在积极推广的程度，一些公司甚至提供基因组测序和相应的‘解释应用程序’，我们预计这一领域及其对卫生系统的相应负担将显著增加。”

澳门威尼斯人注册网站研究小组还进行了一项平行澳门威尼斯人注册网站研究，调查了消费者对在线第三方原始DNA解释服务的看法。

其他合著者包括：埃默里大学博士生凯特琳·艾伦；贾斯敏·加布里埃尔（Jazmine Gabriel）是医学院的在读学生；MGH卫生专业澳门威尼斯人注册网站研究所副教授莫林·弗林；以及社区健康科学系的项目经理特里西娅·坎宁安。

萨尔玛阿布达拉