确定非裔美国人糖尿病的遗传决定因素.
全球2型糖尿病的负担主要由非欧洲血统的人承担,尤其是非洲裔美国人。但这些种族和民族差异很少受到遗传学澳门威尼斯人注册网站研究人员的关注。
现在,由公共卫生学院和马萨诸塞州总医院的澳门威尼斯人注册网站研究人员领导的一个国际团队进行了一项新的多种族澳门威尼斯人注册网站研究,发现非洲裔美国人和白人在2型糖尿病的一些遗传决定因素上是相同的,同时也携带一些独特的基因位点。
这项发表在《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)网络版上的澳门威尼斯人注册网站研究发现,在欧洲血统人群中发现的基因变异中,约有一半与非裔美国人相同,这表明“人类葡萄糖调节的遗传决定因素在不同人群中更相似,而不是不同。”
该澳门威尼斯人注册网站研究还发现了两种新的基因变异,使2型糖尿病空腹葡萄糖和空腹胰岛素相关基因座的数量达到56个。
该澳门威尼斯人注册网站研究的第一作者、生物统计学副教授刘青体说,这项澳门威尼斯人注册网站研究是阐明2型糖尿病的遗传变异的重要一步。全球有4亿多人患有2型糖尿病。
刘说:“对糖尿病的种族和民族差异澳门威尼斯人注册网站研究不足。”“我们强烈认为,跨种族的方法,结合我们使用的基因组注释信息,将引领我们了解2型糖尿病和其他复杂疾病的遗传变异的含义。”
麻省总医院和哈佛医学院的合著者詹姆斯·梅格斯说,澳门威尼斯人注册网站研究小组收集了有史以来最大的非糖尿病非洲裔美国人的遗传信息、空腹血糖和胰岛素水平。
他说:“我们将这些数据与之前收集的大量白人个体数据结合起来,利用这些资源,我们能够在非常高级的程度上定义葡萄糖和胰岛素调节的共同遗传基础。”“这个项目试图纠正非裔美国人的替补所带来的健康差异——在解决这种差异的过程中,我们以一种新的方式揭示了葡萄糖调节的基因,这种基因在人类中是共享的,也是独特的。”
全世界糖尿病患者的数量已从1980年的1.08亿增加到4亿多。在同一时期,全球18岁以上成年人的糖尿病患病率从4.7%上升到8.5%。糖尿病患病率在中低收入国家上升得更快。
2型糖尿病是这种疾病最常见的形式。糖尿病是导致失明、肾衰竭、心脏病发作、中风和下肢截肢的主要原因。
这项新澳门威尼斯人注册网站研究分析了来自3万多名非洲血统的人的数据,并将这些发现与来自5.7万多名欧洲血统的人的结果结合起来。澳门威尼斯人注册网站研究人员采集了所有参与者的空腹血液样本,并分析了遗传关联。
澳门威尼斯人注册网站研究小组分析了DNA核苷酸的变化,即所谓的snp,并缩小了包含空腹血糖和胰岛素水平可能的因果变异的基因组间隔。澳门威尼斯人注册网站研究发现,许多与空腹血糖和胰岛素水平相关的基因变异可能具有调节功能,很少具有预测蛋白质编码功能。
Liu说,了解调控功能可能有助于确定可操纵的调控途径,为2型糖尿病的预防和控制开辟可能性。
美国疾病控制与预防中心(Centers for Disease Control and Prevention)的数据显示,在美国,超过2900万人患有糖尿病,高于2010年估计的2600万人。另有8600万成年人——超过三分之一的美国成年人——患有前驱糖尿病。四分之一的糖尿病患者不知道自己患有糖尿病。
这项澳门威尼斯人注册网站研究是由Liu和Meigs共同领导的非裔美国人葡萄糖和胰岛素遗传流行病学联盟进行的。该组织拥有来自美国和国际数十家机构的澳门威尼斯人注册网站研究人员。
SPH的共同作者包括:洪在英(Jaeyoung Hong),前生物统计学澳门威尼斯人注册网站研究助理和博士生;数据协调中心统计协调员Denis Rybin;以及生物统计学教授jossame Dupuis。
- - - - - -丽莎Chedekel
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