在鼻子里发现肺癌：医学澳门威尼斯人注册网站研究人员的基因测试可能为容易诊断打开大门

肺癌是美国乃至全世界最致命的癌症。根据美国国家癌症澳门威尼斯人注册网站研究所（National Cancer Institute）的数据，它占美国癌症死亡人数的四分之一以上，2016年造成约15.8万人死亡。

由于肺癌是如此致命，许多现在和以前的吸烟者都接受了预防性的胸部CT扫描。这些扫描可以检测出肺部的小病变，这可能是癌症的早期迹象，但假阳性可能导致侵入性和不必要的肺部活检。新的澳门威尼斯人注册网站研究指出了一种更好的诊断方法：一种基因组测试，最终可能只需要一个简单的鼻拭子。该澳门威尼斯人注册网站研究结果于2017年2月27日在线发表在《美国国家癌症澳门威尼斯人注册网站研究所杂志》（JNCI）上。

JNCI论文的资深作者、医学院的医学教授马克·伦伯格说：“我们可以从鼻子里提取细胞样本，然后判断某人是否患有肺癌，这种想法有点过时了。”“对远离肿瘤的细胞进行取样，仍然能发现遗传信号，这真的令人兴奋。”

这些发现建立在Lenburg和JNCI论文通讯作者Avrum Spira（2002年工程学）领导的先前澳门威尼斯人注册网站研究的基础上。Avrum Spira是Alexander Graham Bell医疗保健创业教授，医学、病理学和实验室医学教授，也是系统工程工程学教授。2015年，澳门威尼斯人注册网站研究人员在《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）上报告称，他们开发的一种基因组测试可以在远离肿瘤的支气管气道部分检测出肺癌。该测试现在被称为Percepta，被基因组诊断公司Veracyte收购，并于当年发布，并于2016年底获得医疗保险批准。

在与支气管镜检查同时进行的Percepta测试中，医生使用一个小刷子收集上支气管气道中的细胞。斯皮拉发现，这些细胞虽然看起来正常，但却存在于癌症的“损伤区”，并含有基因标记，表明肺部其他部位很可能发生癌症。

斯皮拉说，问题在于“有一小部分肺部病变患者不接受支气管镜检查作为诊断工作的一部分”，要么是因为可疑病变在肺深处，支气管镜无法检查到，要么是因为患者患有其他疾病，如心力衰竭或肺气肿，这使得支气管镜检查变得困难或危险。但如果肺癌患者的鼻腔细胞也有基因变异，鼻拭子可能会起到与支气管刷相同的作用。

为了探索这种可能性，Spira和Lenburg分析了参与Percepta临床试验的患者鼻拭子的基因组变化。“我们之前收集了鼻腔样本，”斯皮拉说。“但我们认为，鼻子中与肺癌相关的基因组变化比在支气管气道中发现的变化更难检测。”这被证明是正确的，但最近基因组数据分析计算方法的改进使澳门威尼斯人注册网站研究小组在鼻腔样本中发现了肺癌信号。他们发现535个基因在后来发展为肺癌的患者的鼻道中表达不同，而在良性病变的患者中则没有。在这些基因中，有30个足够独特，可以作为诊断性生物标志物。

澳门威尼斯人注册网站研究人员表示，鼻腔测试需要额外的测试。Lenburg说：“最初澳门威尼斯人注册网站研究中的人患肺癌的风险已经大大增加了。”“我们需要确认这些结果是否适用于更广泛的人群。”尽管如此，澳门威尼斯人注册网站研究人员希望他们的发现最终会导致一种广泛使用的测试。

斯皮拉说：“在短期内，我们将把鼻腔生物标志物作为一种诊断测试，用于那些在胸部CT扫描中有可疑症状但没有接受支气管镜检查的人。”“但最终，鼻腔测试可能会影响更多的人，作为肺癌的大规模筛查工具。这才是真正令人兴奋的潜力。”