生来患有肌肉萎缩症，贾斯汀·梅现在寻求战胜它
这位波士顿大学的博士候选人说：“我的人生目标是治愈我的疾病，这才是我每天的动力。
生来患有肌肉萎缩症，贾斯汀·梅现在寻求战胜它
这位波士顿大学的博士候选人说：“我的人生目标是治愈我的疾病，这才是我每天的动力。
就疾病而言，肌肉萎缩症并不是一种疾病。这是一种遗传性疾病，会导致肌肉随着时间的推移而减弱，导致肌肉逐渐衰退，使其越来越难以移动，可能导致脊柱弯曲，最终导致患者的心脏和肺部出现严重并发症。目前还没有治愈方法，科学家们仍在努力了解其确切机制。
它是如何在肌肉细胞中传播的？是什么特定的基因突变导致了它的各种形式？为什么有些患者从出生时就会受到影响，而有些则会在以后的生活中受到影响？
波士顿大学生物信息学三年级博士生贾斯汀·梅（Justin Moy）是试图破解这种疾病遗传密码的科学家之一。他希望通过分析现有的细胞数据，他可以帮助找到更好的治疗方法，并有可能找到治愈方法。但是，对他来说，这不是什么抽象的科学练习。Moy （CDS ' 25,27）出生时就患有一种特殊类型的肌肉萎缩症——被称为lama2相关的肌肉萎缩症——他现在正在澳门威尼斯人注册网站研究这种疾病。
“我的人生目标是治愈我的疾病，这是我每天的动力，”梅说。
在寻找治疗方法的过程中，莫伊走了一条意想不到的路线：他加入了波士顿大学计算与数据科学学院计算与数据科学助理教授帕维尔·普兹蒂基的实验室。
“在贾斯汀来加入实验室之前，我对LAMA2肌肉萎缩症——或者真正的肌肉萎缩症——一无所知，”Przytycki说。“我是一个数据人。”
具体来说，他是一名数据专家，一直在澳门威尼斯人注册网站研究大规模基因组数据，包括心肌细胞（构成心肌的细胞）如何相互沟通。Przytycki开发了一种计算方法，可以更清晰地描绘出哪些细胞携带哪些信息，以及这些信息是如何传播的。了解这种手机游戏可以最终帮助我们理解当信息被混淆时该如何采取澳门威尼斯人注册行动。细胞水平上的错误信息会导致全身的各种疾病，包括心脏病，以及，梅认为，肌肉萎缩症。
莫伊看到了普兹蒂基对细胞通讯的澳门威尼斯人注册网站研究与科学家们对肌肉萎缩症如何在身体中一个细胞一个细胞地发展的了解之间的联系。已经在实验室中使用的方法——包括令人难以置信的复杂分析技术，如大量RNA测序、单细胞转录组学和空间分解转录组学——都是了解细胞如何执行我们DNA编码的指令来构建和繁殖的方法。对于像Moy这样的澳门威尼斯人注册网站研究人员来说，它们也可以用来理解这些指令在哪里出错。
“我一直希望能够有所贡献”
梅出生时患有与lama2相关的肌肉萎缩症，这种疾病的一种是由一种负责制造被称为层粘连蛋白的蛋白质的基因突变造成的。科学家已经确定了30多种类型的肌肉萎缩症，它们在普通人群中都相对罕见；在美国，每10万人中就有16到25人受到所有不同类型的影响。然而，像所有的肌肉萎缩症一样，随着时间的推移，LAMA2会导致骨骼肌无力和萎缩。
梅在几个月大的时候就被诊断出患有这种疾病，后来在他15岁的时候通过基因检测证实了这一结论。莫伊说，最初的几个月“对我的家人来说是一段可怕的时光”，因为他们争先恐后地想知道这个诊断对莫伊和他的未来意味着什么——对他们自己也意味着什么。
对于初为澳门威尼斯人注册网站的人来说，这意味着什么？我们该如何管理？梅的母亲普罗在接受病人权益组织LAMA2欧洲的采访时说。但即使在最初的几周和几个月里，普罗也记得梅的儿科医生的温和建议：没有一个孩子和其他孩子是一样的。“有了这样的智慧，我知道我必须要灵活，要适应，要像任何新澳门威尼斯人注册网站一样顺其自然，”她说。
梅回忆起一个相当正常的成长过程，但有一些明显的不同。例如，他说，他和所有没有明显残疾的同龄人一起上幼儿园，同时还在职业和物理治疗项目之间进行平衡。
也是在学前班的时候，他得到了他的第一个移动设备——一个手动轮椅，取代了他家人一直使用的婴儿车。
当梅在学校系统中成长的时候，他在马萨诸塞州康科德的同龄人。他对自己的残疾表示好奇，“但从来没有恶意，”他说。小学时，他的四年级老师帮助他训练上半身，以参加强制性的一英里跑测试；梅回忆说，他推着轮椅绕着跑道跑，同学们为他加油，“尽管比他们晚了整整20分钟，”他笑着说。
梅在学校唱诗班唱歌，在学校的戏剧中表演。中学时，他得到了第一台电动轮椅，这使他能够继续参加学校的活动。
尽管兴趣爱好各不相同，但在梅即将上大学的时候，他已经坚定地把握住了自己的目标。
我知道，如果我想在有生之年看到变化，那么我就需要成为这里的变革者。
“从我记事起，我就一直想进入科学领域，”他说。“我一直希望能够做出贡献。”起初，他设想自己在一个潮湿的实验室里，通过操纵物理、生物材料来澳门威尼斯人注册网站研究生物学。
他说：“但是身体残疾的现实生活意味着这并不可行。”“所以我决定进入生物信息学领域，因为我知道我可以做出智力上的贡献——至少通过使用计算机，通过使用编程——并且仍然能够为生物学做出贡献。”
生物信息学利用计算机和其他工具来大规模地分析生物数据，如DNA和RNA序列。莫伊在伍斯特理工学院（Worcester Polytechnic Institute）获得了生物信息学和计算生物学学士学位（在那里他还学会了如何弹吉他），并于2022年加入了波士顿大学的博士课程。
作为一名病人，梅在他的澳门威尼斯人注册网站研究中有了一个独特的视角。一个不感兴趣的科学家可能会专注于更多的理论工作，而莫伊说，他的工作着眼于开发“可衡量的生活质量改善”。
他说：“我知道，如果我想在有生之年看到变化，那么我就需要成为这里的变革者。”
推动人类知识的边界
Przytycki的实验室主要专注于方法开发。在潮湿的实验室里，科学家们澳门威尼斯人注册网站研究他们收集的样本，而在Przytycki的实验室里，澳门威尼斯人注册网站研究人员的目标是创造新的分析技术（以计算机软件的形式），从其他人收集的样本中获得新的见解。他们的生物信息学工作是高度跨学科的，涉及生物学、化学、物理学、计算机科学和编程、数据科学、信息工程、数学和统计学等方面，以解决复杂的问题，例如疾病如何在体内发展和进展。
“我们与许多不同的合作者合作，我们不仅分析他们的数据，而且还开发了分析数据的新方法，以便我们能够获得更好的生物学意义，”莫伊说。
在LAMA2的澳门威尼斯人注册网站研究中，Moy和Przytycki与巴西的一名澳门威尼斯人注册网站研究人员、来自美国国立卫生澳门威尼斯人注册网站研究院的科学家，以及他们的同事、波士顿大学医学院医学助理教授Ruben Dries合作，分析肌肉萎缩症患者肱二头肌样本中的基因表达。
德雷斯将使用高倍显微镜扫描这些肌肉样本（“把它们想象成冰的核心样本，”莫伊说），寻找特定的基因，莫伊和他的同事们通过仔细检查杜氏肌营养不良症的现有数据，确定了这些基因。
“我们正在寻找在健康组织和患病组织之间看起来不同的基因，”Przytycki说。
他们将得到每个样本中表达的特定基因的空间定位读数——他们希望这些数据能让他们对一系列问题有更深入的了解。
与邻近的健康组织相比，受肌肉萎缩症影响的僵硬纤维化组织中的某些基因是否被关闭？反之亦然？这些患病细胞是否使用特定的通信通道将错误的基因组指令传递给健康细胞？如果是这样的话，是否有可能阻断这些交流点来阻止与肌肉萎缩症相关的肌肉组织的逐渐分解呢？
这是最后一个问题，目前，梅和普兹蒂奇的视线。
“我们真的想把重点放在细胞通讯上，因为这对药物来说更有针对性，”Przytycki说。如果他们能够识别出在另一个细胞中导致疾病的信号的信使分子，就像把路线图交给制药公司一样：在这里转移交通，避免拥堵。
“那将是我的梦想，”Przytycki说。
这是一项缓慢而艰苦的工作，其中绝大部分都集中在开发计算方法上，以识别像德赖斯这样的澳门威尼斯人注册网站研究人员首先应该测试的基因。目前，Moy和Przytycki正在申请资金，使他们能够对这些肌肉活检“核心”样本进行测试。
但专注于这项澳门威尼斯人注册网站研究的梅很有耐心。
他说：“我看待我的工作的方式是，无论结果是否有用，你每天都在推动人类知识的边界。”“日复一日的工作有时会让人感到沮丧，但我认为，推动知识进步的动力总是存在的，即使你今天没有帮助别人，你也会在未来帮助他们。”我想这就是我前进的动力。”
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