中风的遗传风险
澳门威尼斯人注册网站研究人员发现FOXF2基因和血管损伤
波士顿大学医学院神经学教授Sudha Seshadri是一项澳门威尼斯人注册网站研究的资深作者，该澳门威尼斯人注册网站研究发现了一种新的中风遗传风险因素。照片由Janice Checchio提供
根据美国中风协会的数据，每年有近12.9万美国人死于中风。它是美国第五大死亡原因，也是导致死亡和残疾的头号神经系统原因。
科学家们已经将一些基因与中风的高风险联系起来，尤其是与动脉粥样硬化和血液凝固有关的基因，这是可以预见的。但是他们对这些基因的生物学机制知之甚少——它们是如何在体内发挥作用并导致中风的。
2016年4月发表在《柳叶刀神经病学》（Lancet Neurology）上的一项澳门威尼斯人注册网站研究进一步揭示了基因与中风之间的联系。这项澳门威尼斯人注册网站研究不仅确定了一种名为FOXF2的基因与中风有关，而且还提供了该基因如何导致中风的初步证据：通过影响周细胞，一种小动脉和毛细血管壁上的细胞。这一发现很重要，因为人们怀疑周细胞损伤在阿尔茨海默病中也起着重要作用。
波士顿大学医学院（MED）神经学教授、资深作者Sudha Seshadri说：“这令人兴奋，因为这一发现对中风和痴呆这两种人类主要的神经系统疾病都很重要。”他的工作由美国国家神经疾病和中风澳门威尼斯人注册网站研究所（NINDS）、美国国家衰老澳门威尼斯人注册网站研究所和美国国家心肺血液澳门威尼斯人注册网站研究所资助。“这些结果给了我们很多有趣的东西。”
“中风确实是一个重大的公共卫生问题，”医学医学副教授、波尔多大学流行病学和神经病学教授st
来自生物统计学系的三位科学家也是该论文的共同作者：公共卫生学院（SPH）生物统计学教授Alexa Beiser；SPH生物统计学教授Anita DeStefano；Choi Seung-Hoan， 2016年5月获得艺术与科学澳门威尼斯人注册网站研究生院生物统计学博士学位。
Seshadri说，与其他常见疾病相比，科学家发现的与中风相关的基因相对较少，而且大多数都是明显的竞争者，影响心脏功能和脂肪沉积等。正如她所说，希望找到一些“新颖的生物学”，Seshadri和她在基因组流行病学心脏与衰老澳门威尼斯人注册网站研究联盟（CHARGE）的同事们，在那里她领导着神经病学工作组，结合了18项先前发表的中风澳门威尼斯人注册网站研究的数据。然后，他们使用一种称为全基因组关联的技术，分析了近9万例合并病例，其中包括约4300名中风患者，该技术将中风患者的基因组与健康人的基因组进行比较，寻找显著的基因差异。
分析指出了几个有趣的基因，包括一个叫做FOXF2的基因。Seshadri、Debette和同事们还通过与nds资助的中风遗传网络合作，在另一个大型患者数据库中寻找并发现了FOXF2功能障碍的证据，该数据库包含7万多人，其中包括1.9万名中风患者。
“这是一个令人惊讶的发现，”德贝特说。“这不是我们想过的基因；人们并不知道这是中风患者的风险因素。”FOXF2有几个功能。在胎儿发育期间，它有助于建立血脑屏障，将循环血液与脑脊液分离，保护大脑免受神经毒素的侵害。在成人中，FOXF2也存在于包裹为大脑供血的小血管的周细胞中。科学家们并不完全了解周细胞的作用，但知道它们有助于维持血脑屏障。
摄制组决定继续沿着这条路走下去。巧合的是，Seshadri和Debette已经开始与其他科学家合作，澳门威尼斯人注册网站研究FOXF2基因在老鼠和斑马鱼身上的等同物，这些老鼠和斑马鱼被培育成没有FOXF2基因的拷贝，或者是一个没有功能的基因拷贝。通过与其他科学家的交谈，他们了解到老鼠和鱼都患上了小血管疾病，这是一种小动脉和毛细血管内壁受损，血管变得更多孔的情况。这一发现也与罕见的儿童小血管疾病病例的报道相吻合，这些病例与FOXF2功能障碍有关。虽然小血管疾病是中风的一个重要原因，占中风病例的20%到30%，但科学家们还不知道这种疾病常见形式的任何遗传风险因素，目前也没有治疗方法。“我们对预防和治疗心脏病和动脉粥样硬化了解很多，”Seshadri说，“但对预防或治疗小血管疾病知之甚少。”
此外，德贝特补充说，小血管疾病与微小的“无声中风”有关，这种中风会导致许多老年人的平衡能力、记忆力和认知能力逐渐下降。她说，接下来的澳门威尼斯人注册网站研究步骤是进行详细的基因测序，以确定FOXF2的哪些变异会导致这种疾病，并进行更多的动物澳门威尼斯人注册网站研究来完善这些结果。
德贝特说：“如果我们能更好地了解小血管疾病的生物学原理，也许我们就能找到最终找到治疗方法的药物靶点。”“如果我们能找到一种预防这种疾病的方法，它可能会对公共卫生产生重大影响。”
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