淀粉样变的类型

淀粉样变性是一组具有淀粉样纤维沉积在各器官和组织的共同特征的疾病。就淀粉样蛋白沉积和前体淀粉样蛋白的生化性质而言，全身性淀粉样变性类型彼此非常不同。有些是后天的，有些是遗传的。某些类型在器官受累和功能障碍方面具有疾病的临床特征。确定淀粉样蛋白前体和淀粉样沉积的准确类型对于提供准确的治疗、评估预后和根据需要提出遗传咨询至关重要。

AL淀粉样变（原发性）

AL（免疫球蛋白轻链）淀粉样变性是一种获得性浆细胞疾病，在骨髓中产生单克隆免疫球蛋白轻链，通常在血液或尿液中发现。AL淀粉样变偶尔发生于多发性骨髓瘤、淋巴瘤或Waldenstorm巨球蛋白血症。这种类型淀粉样变性的淀粉样蛋白原纤维由免疫球蛋白轻链蛋白（kappa或lambda）组成。症状可以出现在身体的任何器官，包括心力衰竭、尿蛋白或肾衰竭、肝肿大、神经病变或舌肿大。化疗治疗包括大剂量化疗结合干细胞移植和其他药物，可以使骨髓疾病缓解，导致器官功能障碍的改善和保护目标器官。这是美国最常见的淀粉样变之一。

AA型淀粉样变（继发性）

AA淀粉样变是由慢性感染或炎症性疾病引起的，如类风湿关节炎、家族性地中海热（FMF）、骨髓炎或肉芽肿性回肠炎。感染或炎症引起急性期蛋白SAA的升高，SAA的一部分沉积为淀粉样原纤维。因此，它被称为AA淀粉样变。AA淀粉样变通常始于肾脏，但也可累及其他器官。对潜在的慢性感染或炎症性疾病的药物或手术治疗可以减缓或阻止这种淀粉样变的进展。

ATTR淀粉样变

ATTR淀粉样变（ATTRm或attrt）

遗传性淀粉样病变有几种类型，其中最常见的是由甲状腺转甲素（TTR）基因突变引起的，该基因会产生异常的甲状腺转甲素蛋白。异常的TTR蛋白沉积为淀粉样原纤维，因此称为ATTR淀粉样变性。疾病的症状通常是神经病变和心肌病，发生在中老年。ATTR淀粉样变在几乎所有种族背景的家庭中都有发现。超过100种不同的转甲状腺素突变是已知的，大多数引起淀粉样变。野生型未突变的TTR蛋白也可发生ATTR，通常在老年男性中引起心肌病；这以前被称为“老年性系统性淀粉样变”，但现在被称为ATTRwt淀粉样变。治疗方案包括TTR稳定剂（双氟尼拉或他法米底斯），或基因沉默剂或TTR生产或肝移植。

其他遗传性淀粉样病变

还有其他基因突变会产生导致淀粉样变的蛋白质。这是非常罕见的。它们包括载脂蛋白A-I （AApoAI）、载脂蛋白A-II （AApoAII）、凝胶蛋白（AGel）、纤维蛋白原（AFib）和溶菌酶（ALys）。一种叫做Lect2的蛋白质也能引起淀粉样变性；目前尚不清楚这是否遗传。

-2微球蛋白淀粉样变性（Abeta2m）

β -2微球蛋白淀粉样变是由慢性肾功能衰竭引起的，常发生在透析多年的患者身上。淀粉样蛋白沉积是由β -2微球蛋白组成的，当由于肾功能衰竭而不能通过肾脏排出时，β -2微球蛋白积聚在组织中，特别是关节周围。

局限性淀粉样变性（ALoc）

局限性淀粉样变性有多种类型。局部淀粉样蛋白沉积在气道（气管或支气管）、眼睛或膀胱中，通常是由免疫球蛋白轻链的局部产生引起的，而不是起源于骨髓。局部AL可以用放射疗法治疗，它和其他局部形式有时可以手术治疗。其他局部类型的淀粉样变与内分泌蛋白或皮肤、心脏和其他部位产生的蛋白质有关。这些通常不会变成系统性的。