体征和症状

每个患者的症状取决于淀粉样变的类型和所涉及的器官系统。许多这些症状是普遍的,也可能出现在其他疾病中。正因为如此,诊断有时是困难的。

原发性(AL)淀粉样变性

原发性(AL)淀粉样变最常累及的器官包括心脏、肾脏、神经系统和胃肠道。这些器官中的淀粉样蛋白沉积可引起呼吸短促、疲劳、水肿(脚踝和腿部肿胀)、站立时头晕、胃胀感(尤其是进食后)、腹泻、体重减轻、舌头肿大、腿和手臂麻木以及尿液中含有蛋白质。

继发性(AA)淀粉样变性

继发性(AA)淀粉样变的症状通常是那些潜在的慢性感染或炎症性疾病。淀粉样蛋白沉积通常首先发生在肾脏,并可能导致尿液中的蛋白质、水肿和疲劳。

遗传性(ATTR)淀粉样变性

遗传性(ATTR)淀粉样变常累及神经系统。这会导致手臂和腿部麻木和刺痛,站立时头晕和腹泻。一些突变和家族发展为心脏病(心肌病)。每个家族都有自己的器官受累模式和相关症状。它的传播方式是常染色体显性的,这意味着它直接从澳门威尼斯人注册网站传给孩子,只需要一个基因拷贝就会发病。在这种类型的淀粉样变性中,澳门威尼斯人注册网站中有异常基因的每个孩子都有50%的机会遗传异常基因。如果一个孩子没有继承这种基因,他/她就不能把这种基因传给后代。