诊断

艾伦和桑德拉·格里淀粉样蛋白参考实验室

格里淀粉样蛋白参考实验室对系统性淀粉样变性进行专门的诊断测试。我们的目标是为患者和医生提供准确、及时的淀粉样蛋白疾病诊断。虽然我们只为自己的患者及其家属提供基因检测，但如果您有兴趣发送样本进行刚果红染色或免疫组织化学，请联系BMC病理部门。请致电617-638-6994与BMC病理学联系，并讨论测试费用，请致电617-414-4291与Gail Whitney联系。请注意，测试费用可能由保险或转诊医院支付，也可能需要个人支付。我们不能在马萨诸塞州以外的地方办理保险。

脂肪抽吸、活检和刚果红染色诊断淀粉样变性

脂肪抽吸或器官活检的材料可以用刚果红染色，并用偏振光显微镜检查，在偏振光显微镜下，淀粉样蛋白原纤维具有典型的绿色双折射。这些服务是收费的。

淀粉样蛋白分型的组织病理学技术

我们可以对免疫球蛋白轻链（kappa和lambda）、转甲状腺素（TTR）、血清淀粉样蛋白A （AA）、载脂蛋白AI和AII、溶菌酶和纤维蛋白原进行免疫组化。在某些情况下，可以使用免疫金抗体的免疫电子显微镜。可能用于免疫电子显微镜的活组织切片应固定在4%多聚甲醛中，而不是标准的福尔马林中。这项服务的收费取决于分型需要多少抗体。

分子及基因测试

对于怀疑患有遗传性或家族性系统性淀粉样变性的患者，Gerry实验室采用分子和基因检测技术。这些分析通常在血液样本上进行。

• 对住院患者的检测包括TTR变异的等电聚焦筛查和基于pcr的淀粉样变性家族型基因测序（TTR、纤维蛋白原、溶菌酶、载脂蛋白AI和AII以及凝胶蛋白）。分子和基因检测的收费取决于每种情况的要求。

• 门诊患者的基因检测是通过以下方式提供的，检测可由初级保健提供者或其他专家使用。在完成基因检测后，Invitae提供遗传咨询，为患者解释结果。如果基因检测结果呈阳性，淀粉样变中心的澳门威尼斯人注册将与患者讨论下一步的护理。
• 与澳门威尼斯人注册网站研究相关的基因检测包括基于pcr的编码以下淀粉样蛋白的基因测序：载脂蛋白AI， AII， CII和CIII， β 2微球蛋白，纤维蛋白原，凝胶蛋白，白细胞来源的趋化素2，溶菌酶和TTR。

根据最近的联邦立法，在就业或医疗保险方面，不能歧视具有淀粉样变等疾病遗传易感性的患者。欲了解更多信息，请在网上搜索有关GINA的信息，即“遗传信息非歧视法案”。

一般信息

淀粉样蛋白参考实验室是在波士顿医学中心病理学和实验室医学部的支持下由美国病理学家学会认证的。Tatiana Prokaeva博士是Gerry淀粉样蛋白参考实验室的主任，Christopher D. Andry博士是病理学和实验室医学系的主任和主席。

如有疑问，请联系淀粉样变性中心行政办公室：617-358-4750或amyloid@bmc.org。