成就

对实验室澳门威尼斯人注册网站研究的贡献：
1967年定义了淀粉样蛋白原纤维的电子显微镜结构和x射线衍射模式，为理解不溶性淀粉样蛋白的独特特性提供了关键的见解和第一个指导原则。
开发从组织中分离和纯化淀粉样蛋白的程序，使生化分析和精确鉴定蛋白质成为可能。
使用酪蛋白注射建立继发性淀粉样变性动物模型，允许在受控的实验室环境中测试AA淀粉样蛋白的形成和治疗。
鉴定家族性淀粉样变性的蛋白沉积为转甲状腺素，首次明确了这种淀粉样变性淀粉样纤维的生化性质和来源。
透析相关淀粉样变性中蛋白质沉积的特征为ß2-微球蛋白，一种未被透析膜从循环中正确清除的蛋白质。
建立一种简单的电泳方法来区分原发性和遗传性淀粉样变性，通过等电聚焦技术鉴定血清中的转甲状腺素突变蛋白。
ALBase是一个面向全球澳门威尼斯人注册网站研究人员的公共数据库，包含bbbb3000个已确定的轻链核苷酸和氨基酸序列。
AL淀粉样变小鼠模型的建立澳门威尼斯人注册网站研究AL淀粉样变的发生过程。
开发用于减少AL轻链生产的siRNA方法，并与Alnylam公司合作开发用于ATTR的siRNA。
发展血清和组织中转甲状腺素（TTR）聚集分析的新方法，以更好地了解家族性和年龄相关的转甲状腺素淀粉样变性。

 

对临床澳门威尼斯人注册网站研究的贡献：
描述淀粉样蛋白疾病的自然史，其随不同临床类型的器官系统受累、进展、预后和治疗选择而变化。
开发一种简单的活检试验，腹部脂肪抽吸，用于诊断全身性淀粉样变性，为标准器官活检提供了一种微创、高灵敏度的替代方法。
淀粉样变性对心脏和其他器官系统的影响。这些信息为临床医生提供了知识，以提高他们对淀粉样变诊断的认识，并提供了适当的支持性护理建议。
与Lahey诊所的外科医生合作，率先为家族性淀粉样变性患者进行肝移植。
率先使用高剂量化疗和自体干细胞移植治疗AL淀粉样变性患者。这种治疗已成为AL淀粉样变性的标准一线治疗，并将适合患者的中位生存期从12个月改为5年以上。
与生物技术公司和其他中心合作，澳门威尼斯人注册网站研究新型药物治疗AL淀粉样变性的使用，包括免疫调节剂和蛋白酶体抑制剂。